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Théorie de l'esprit
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe le développement et la maturation du cerveau. Elle se manifeste chez les bébés et les jeunes enfants, presque exclusivement chez les filles.
Un enfant atteint du syndrome de Rett démontre un développement normal au début de sa vie. Les premiers symptômes se manifestent entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints ont graduellement des problèmes de mouvements, de coordination et de communication qui affectent leur habileté à parler, à marcher et à utiliser leurs mains. On parle alors de polyhandicap.
Une nouvelle classification pour les troubles envahissants du développement (TED).
Bien que le syndrome de Rett soit une maladie génétique, elle fait partie des troubles envahissants du développement (TED). Dans la prochaine édition (à paraître en 2013) du manuel de référence de diagnostic des maladies mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM-V), l’American Psychiatric Association (APA) propose une nouvelle classification pour les TED. Les différentes formes d'autisme seront regroupées dans une seule catégorie appelée «troubles du spectre autistique». Le syndrome de Rett sera donc considéré comme une maladie génétique rare complètement à part.
La majorité des cas de syndrome de Rett (plus de 99,9%)1 sont causés par une mutation sporadique du gène MECP2, qui se trouve sur le chromosome X. La mutation est spontanée, ce qui signifie qu’elle se produit au hasard et ne peut être transmise d’un parent à son enfant. Dans quelques rares cas (environ 1%)2, la maladie serait transmise génétiquement par les femmes.
En Europe et au Canada, la prévalence du syndrome de Rett serait d'environ une fille sur 10 000 à 15 000. En France, cela représente de 25 à 40 nouveaux cas chaque année. Elle constitue la première cause de polyhandicap d'origine génétique dans l'hexagone.
Le diagnostic du syndrome de Rett s’établit d’abord par les signes cliniques à l’aide des principaux symptômes de la maladie. Un test génétique peut confirmer le diagnostic. Un échantillon de sang de l’enfant est alors analysé pour identifier la présence d’une mutation dans le gène MECP2. Toutefois, l'absence de mutation n'est pas retrouvée (5 à 20%) chez des fillettes ayant cliniquement un syndrome de Rett typique. Des mutations d'autres gènes pourraient donner des tableaux cliniques similaires pour les formes atypiques.
Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent généralement après une grossesse et un accouchement normaux. Les premiers symptômes apparaissent à partir de 6 mois, mais les changements les plus prononcés se manifestent entre 12 et 18 mois :
Évolution de la maladie
Le syndrome de Rett se divise en quatre stades :
Durant les deux premiers stades, il est parfois difficile de différencier le syndrome de Rett de l'autisme.
Le syndrome de Rett est une maladie rare causée par mutation génétique. Dans presque tous les cas, elle ne touche qu'une personne par famille. Elle affecte les enfants de tous les pays et de toutes les conditions sociales.
Aucun facteurs n'a pour le moment été détectés.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Rett est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît de façon spontanée. Il n’y a donc pas de moyen de prévenir cette maladie.
Aucun traitement ne permet de guérir du syndrome de Rett mais des médicaments permettent de contrôler certains symptômes de la maladie.
Le traitement du syndrome de Rett implique un travail combiné de plusieurs professionnels de la santé tels que les éducateurs, les kinésithérapeutes (physiothérapeutes au Canada et en Suisse), les psychomotriciens, les orthophonistes, etc. Un médecin (pédopsychiatre puis généraliste) veillera à la coordination des différents soins et réévaluera constamment l'évolution de la maladie pour prescrire les soins en conséquence. L’enfant aura besoin de support tout au long de sa vie.
Prise en charge des crises épileptiques
Les médicaments les plus utilisés pour traiter l’épilepsie sont la Carbamazépine, la Lamotrigine et le Valproate.
Prise en charge des troubles du sommeil
La mélatonine (Circadin) peut être utilisée pour réduire les troubles du sommeil observés chez les personnes atteintes du syndrome de Rett3.
Prise en charge alimentaire
Une nutrition adéquate est nécessaire pour maximiser la croissance et améliorer les habiletés mentales et sociales des fillettes atteintes du syndrome de Rett. Certains enfants atteints doivent suivre une diète riche en gras et en calories, d’autres doivent être nourries par intubation. Le calcium et les suppléments de minéraux aident à renforcer les os, ce qui ralentit la progression de la scoliose. Les troubles de la déglutition nécessitent parfois une adaptation de l'alimentation (alimentation mixée).
Prise en charge des troubles de motricité
Une prise en charge précoce des troubles moteurs, améliore et ralentie leur évolution. Les interventions visent avant tout à maintenir la mobilité des articulations, à éviter que les muscles et les tendons se rétractent et à prévenir les déformations squelettiques.
Prise en charge des troubles de la communication
Les fillettes Rett sont privées de communication verbale. La prise en charge consistera à comprendre ce que l'enfant tente de dire avec son corps puis à mettre en place des moyens de communications non-verbaux.
Prise en charge scolaire
Chaque fillette atteinte d’un syndrome de Rett présente une évolution et des besoins uniques. La scolarisation en milieu ordinaire est possible et vivement recommandée pour développer les habilités sociales de l'enfant. À la demande des parents, il est possible d’établir un projet personnalisé de scolarisation (PPS) qui prévoit des aides humaines (Auxiliaire de Vie Scolaire) et des installations particulières pour l’enfant, tout en laissant beaucoup de temps pour les soins dans l’emploi du temps. Le recours à un SESSAD, sur demande auprès de la MDPH, facilite la scolarisation. Son équipe intervient pour les rééducations dans l'enceinte de l'établissement scolaire et fait du lien avec/entre l'équipe pédagogique et la famille.
Les apprentissages sont basés sur l’amélioration de la communication et comprennent :
Souvent, au delà des petites classes (maternelles), l'avancée de la maladie ne permet pas à ces enfants de poursuivre leur scolarité en milieu classique. Les parents peuvent faire appel à la MDPH. Elle les orientera vers un établissement spécialisé (IME, SESSAD, SSAD...) qui assurera un accompagnement médical, éducatif, social, et scolaire.
Prise en charge psychologique
Un accompagnement psychologique est vivement recommandé pour ces enfants/adultes mais aussi pour les parents et la fratrie. De nombreux spécialistes (psychiatres, psychologues) sont spécialisés dans l'accompagnement des patients qui n'utilisent pas le langage oral.
Devenir adulte
La poursuite d'un suivi spécialisé est nécessaire à l'âge adulte. Il comporte les différentes prises en charges évoquées ci-dessus. Sur demande auprès de la MDPH, il sera possible de bénéficier d'un accueil spécialisé (MAS, FAM, SAMSAH...).
Si le suivi a débuté précocement durant l'enfance, les professionnels travailleront à préserver les acquis et le bien-être de la personne. Le travail de l'autonomie sera au cœur des préoccupations de l'équipe. L'adulte souffrant du syndrome de Rett devra bénéficier de toutes les aides nécessaires ayant pour but de développer ses capacités de communication, de déplacement pour favoriser son épanouissement personnel et social.
Source: ici
Un enfant atteint du syndrome de Rett démontre un développement normal au début de sa vie. Les premiers symptômes se manifestent entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints ont graduellement des problèmes de mouvements, de coordination et de communication qui affectent leur habileté à parler, à marcher et à utiliser leurs mains. On parle alors de polyhandicap.
Une nouvelle classification pour les troubles envahissants du développement (TED).
Bien que le syndrome de Rett soit une maladie génétique, elle fait partie des troubles envahissants du développement (TED). Dans la prochaine édition (à paraître en 2013) du manuel de référence de diagnostic des maladies mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM-V), l’American Psychiatric Association (APA) propose une nouvelle classification pour les TED. Les différentes formes d'autisme seront regroupées dans une seule catégorie appelée «troubles du spectre autistique». Le syndrome de Rett sera donc considéré comme une maladie génétique rare complètement à part.
Causes
La majorité des cas de syndrome de Rett (plus de 99,9%)1 sont causés par une mutation sporadique du gène MECP2, qui se trouve sur le chromosome X. La mutation est spontanée, ce qui signifie qu’elle se produit au hasard et ne peut être transmise d’un parent à son enfant. Dans quelques rares cas (environ 1%)2, la maladie serait transmise génétiquement par les femmes.
Troubles associés
- Des problèmes moteurs entraînant des difficultés à marcher ;
- Des problèmes de sommeil. Les enfants s’endorment durant la journée et sont éveillés la nuit ;
- Des crises d’épilepsie ;
- Des difficultés à manger qui entraînent une mauvaise alimentation et des retards de croissance ;
- Des os minces et fragiles, enclins à se fracturer ;
- Une scoliose évolutive qui peut nécessiter une chirurgie ;
- Des troubles cardiaques qui peuvent réduire l’espérance de vie ;
- De l’anxiété et des problèmes de comportement.
Prévalence
En Europe et au Canada, la prévalence du syndrome de Rett serait d'environ une fille sur 10 000 à 15 000. En France, cela représente de 25 à 40 nouveaux cas chaque année. Elle constitue la première cause de polyhandicap d'origine génétique dans l'hexagone.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Rett s’établit d’abord par les signes cliniques à l’aide des principaux symptômes de la maladie. Un test génétique peut confirmer le diagnostic. Un échantillon de sang de l’enfant est alors analysé pour identifier la présence d’une mutation dans le gène MECP2. Toutefois, l'absence de mutation n'est pas retrouvée (5 à 20%) chez des fillettes ayant cliniquement un syndrome de Rett typique. Des mutations d'autres gènes pourraient donner des tableaux cliniques similaires pour les formes atypiques.
Symptômes
Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent généralement après une grossesse et un accouchement normaux. Les premiers symptômes apparaissent à partir de 6 mois, mais les changements les plus prononcés se manifestent entre 12 et 18 mois :
- Un ralentissement de la croissance du crâne. C’est généralement le premier signe qu’un enfant est atteint du syndrome de Rett. Lorsque l’enfant grandit, un retard de croissance d’autres parties du corps devient plus évident ;
- La perte de coordination des mains. L’enfant cesse d’utiliser ses mains pour pointer des objets. Il peut avoir des difficultés à saisir des objets. Il développe des mouvements stéréotypés des mains tels que des battements, des torsions, des frottements, des tapotements, etc ;
- Des troubles de communication. L’enfant cesse de parler alors qu’il savait dire certains mots. L’enfant perd son intérêt envers les personnes, les jouets ou son environnement. L’enfant se retire socialement ;
- Des crises convulsives. Elles se produisent chez 50 à 90% des fillettes atteintes du syndrome de Rett et se traduisent par des spasmes musculaires pouvant aller jusqu'à de véritables crises épileptiques ;
- Un manque de coordination et d’équilibre. L’enfant perd sa capacité à ramper ou marcher ;
- Une respiration irrégulière en état d’éveil. L’enfant présente des troubles respiratoires, tels que l’apnée, l’hyperventilation, un blocage de la respiration, une expulsion forcée d’air ou de salive, une déglutition d’air (aérophagie) ;
- De l’irritabilité. Chez les jeunes enfants, des périodes de pleurs et de cris qui peuvent durer des heures ;
- Une scoliose, ou courbure anormale de la colonne vertébrale. Celle-ci se manifeste généralement vers l’âge de 8 à 11 ans ;
- Une arythmie, ou des battements cardiaques irréguliers qui peuvent réduire l’espérance de vie des enfants ou des adultes atteints ;
- De la constipation ;
- Des troubles de la déglutition (hypoesthésie) ;
- Des troubles vasomoteurs. Les pieds peuvent devenir froids, violacés ou décolorés ;
- Des expressions faciales étranges et soudaines, des rires prolongés, des cris sans raison apparente ou des gestes brusques.
Évolution de la maladie
Le syndrome de Rett se divise en quatre stades :
- Stade 1 : débute entre 6 et 18 mois. L’enfant, dont le développement était normal, diminue son intérêt pour les jouets ou les personnes. La croissance de son crâne ralentit ;
- Stade 2 : débute entre 1 et 4 ans. Régression rapide qui s’effectue en quelques semaines ou quelques mois. L’enfant ne communique plus avec son entourage, cesse de marcher ou d’utiliser ses mains, présente des mouvements stéréotypés des mains, fait des crises convulsives ;
- Stade 3 : débute entre 2 et 10 ans. Phase stationnaire qui peut durer plusieurs années. Même si les problèmes de mouvements persistent, le comportement s’améliore. L’enfant est plus calme, fait moins de crises. L’enfant retrouve le contact visuel et réapprend à utiliser ses mains. Certains présentent des problèmes respiratoires. Certains enfants restent à ce stade le reste de leur vie ;
- Stade 4 : débute après 10 ans. La motricité se détériore, l’enfant ne marche plus. Apparition de la scoliose, d’une faiblesse musculaire. Les enfants ne parlent habituellement pas mais communiquent notamment par le regard. La plupart atteignent l’âge adulte.
Durant les deux premiers stades, il est parfois difficile de différencier le syndrome de Rett de l'autisme.
Personnes à risque
Le syndrome de Rett est une maladie rare causée par mutation génétique. Dans presque tous les cas, elle ne touche qu'une personne par famille. Elle affecte les enfants de tous les pays et de toutes les conditions sociales.
Facteurs de risque
Aucun facteurs n'a pour le moment été détectés.
Prévention
Dans la plupart des cas, le syndrome de Rett est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît de façon spontanée. Il n’y a donc pas de moyen de prévenir cette maladie.
Traitements médicaux du syndrome de Rett
Aucun traitement ne permet de guérir du syndrome de Rett mais des médicaments permettent de contrôler certains symptômes de la maladie.
Le traitement du syndrome de Rett implique un travail combiné de plusieurs professionnels de la santé tels que les éducateurs, les kinésithérapeutes (physiothérapeutes au Canada et en Suisse), les psychomotriciens, les orthophonistes, etc. Un médecin (pédopsychiatre puis généraliste) veillera à la coordination des différents soins et réévaluera constamment l'évolution de la maladie pour prescrire les soins en conséquence. L’enfant aura besoin de support tout au long de sa vie.
Prise en charge des crises épileptiques
Les médicaments les plus utilisés pour traiter l’épilepsie sont la Carbamazépine, la Lamotrigine et le Valproate.
Prise en charge des troubles du sommeil
La mélatonine (Circadin) peut être utilisée pour réduire les troubles du sommeil observés chez les personnes atteintes du syndrome de Rett3.
Prise en charge alimentaire
Une nutrition adéquate est nécessaire pour maximiser la croissance et améliorer les habiletés mentales et sociales des fillettes atteintes du syndrome de Rett. Certains enfants atteints doivent suivre une diète riche en gras et en calories, d’autres doivent être nourries par intubation. Le calcium et les suppléments de minéraux aident à renforcer les os, ce qui ralentit la progression de la scoliose. Les troubles de la déglutition nécessitent parfois une adaptation de l'alimentation (alimentation mixée).
Prise en charge des troubles de motricité
Une prise en charge précoce des troubles moteurs, améliore et ralentie leur évolution. Les interventions visent avant tout à maintenir la mobilité des articulations, à éviter que les muscles et les tendons se rétractent et à prévenir les déformations squelettiques.
- Un soutien par des appareillages de nuit ou de jour afin de conserver de bonnes positions assise ou debout ;
- Un corset pour le maintient de la colonne vertébrale. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire lorsque la scoliose s’aggrave ;
- Des séances de kinésithérapie comprenant des exercices réguliers pour développer ou maintenir le maintien de la marche, mobiliser les articulations et améliorer la coordination ;
- Des séances d'ergothérapie visant à favoriser les compétences motrices fines (manuelles) et à mettre en place des aides techniques (contacteurs, appareillages, adaptations du logement et du véhicule) ;
- Des séances de psychomotricité comprenant des exercices en séances individuelles ou en groupe. Durant cet accompagnement, les enfants sont positionnés en situation de bien-être corporel (souvent sur des tapis au sol, sortis des appareillages). On vise également à développer leur conscience corporelle et sensorielle ;
- Des séances d'orthophonie. Les enfants souffrant du syndrome de Rett présentent souvent des problèmes de déglutition. Une rééducation spécifique visera à déclencher une déglutition réflexe ;
- Des injections de toxine botulinique sont parfois administrées pour réduire la spasticité des muscles.
Prise en charge des troubles de la communication
Les fillettes Rett sont privées de communication verbale. La prise en charge consistera à comprendre ce que l'enfant tente de dire avec son corps puis à mettre en place des moyens de communications non-verbaux.
- Décoder le langage originel de l'enfant. Ce langage non-verbal consiste à observer et décoder les besoins et désirs de l'enfant à travers ses modifications posturales, toniques, ses mimiques, son regard, ses cris, ses pleurs ;
- Mise en place de pictogrammes représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter la communication.
Prise en charge scolaire
Chaque fillette atteinte d’un syndrome de Rett présente une évolution et des besoins uniques. La scolarisation en milieu ordinaire est possible et vivement recommandée pour développer les habilités sociales de l'enfant. À la demande des parents, il est possible d’établir un projet personnalisé de scolarisation (PPS) qui prévoit des aides humaines (Auxiliaire de Vie Scolaire) et des installations particulières pour l’enfant, tout en laissant beaucoup de temps pour les soins dans l’emploi du temps. Le recours à un SESSAD, sur demande auprès de la MDPH, facilite la scolarisation. Son équipe intervient pour les rééducations dans l'enceinte de l'établissement scolaire et fait du lien avec/entre l'équipe pédagogique et la famille.
Les apprentissages sont basés sur l’amélioration de la communication et comprennent :
- Des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter l’intégration à l'environnement.
- Des activités encouragent l’enfant à communiquer même de façon non-verbale.
Souvent, au delà des petites classes (maternelles), l'avancée de la maladie ne permet pas à ces enfants de poursuivre leur scolarité en milieu classique. Les parents peuvent faire appel à la MDPH. Elle les orientera vers un établissement spécialisé (IME, SESSAD, SSAD...) qui assurera un accompagnement médical, éducatif, social, et scolaire.
Prise en charge psychologique
Un accompagnement psychologique est vivement recommandé pour ces enfants/adultes mais aussi pour les parents et la fratrie. De nombreux spécialistes (psychiatres, psychologues) sont spécialisés dans l'accompagnement des patients qui n'utilisent pas le langage oral.
Devenir adulte
La poursuite d'un suivi spécialisé est nécessaire à l'âge adulte. Il comporte les différentes prises en charges évoquées ci-dessus. Sur demande auprès de la MDPH, il sera possible de bénéficier d'un accueil spécialisé (MAS, FAM, SAMSAH...).
Si le suivi a débuté précocement durant l'enfance, les professionnels travailleront à préserver les acquis et le bien-être de la personne. Le travail de l'autonomie sera au cœur des préoccupations de l'équipe. L'adulte souffrant du syndrome de Rett devra bénéficier de toutes les aides nécessaires ayant pour but de développer ses capacités de communication, de déplacement pour favoriser son épanouissement personnel et social.
Source: ici
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