La narcolepsie, ou maladie de Gélineau, est un trouble du sommeil chronique, ou dyssomnie, caractérisée par un temps de sommeil excessif durant lequel un individu ressent une extrême fatigue et peut possiblement s'endormir durant un temps mal-adapté, comme au travail ou à l'école. Les narcoleptiques souffrent habituellement de troubles nocturnes du sommeil et d'un temps de sommeil anormal, qui prête à confusion avec l'insomnie. Lorsqu'un narcoleptique s'endort, il fait généralement l'expérience d'un sommeil paradoxal durant une dizaine de minutes ; alors que la vaste majorité des individus n'atteignent le sommeil paradoxal qu'après 90 minutes.
Un autre problème surgissant chez les narcoleptiques est la cataplexie, une faiblesse musculaire soudaine ressentie lors d'une période d'émotions fortes1. Ces émotions se manifestent souvent lors de faiblesses musculaires allant d'un relâchement des muscles faciaux à peine perceptible jusqu'à l'abandon de la mâchoire ou de la tête, une faiblesse au niveau des genoux, ou un effondrement total. Habituellement, le langage et la vision sont troublées (double vision, incapacité à se concentrer), mais l'ouïe et la conscience restent normales. Dans de rares cas, le corps d'un individu peut se paralyser et les muscles peuvent devenir raides.
La narcolepsie est un trouble neurologique du sommeil. Elle n'est ni causée par un trouble mental, ni par des problèmes psychologiques. La cause proviendrait d'anomalies génétiques affectant les facteurs biologiques spécifiques cérébraux.
Historique
La première observation clinique d'un cas de narcolepsie en a été faite en 1877 sous la forme d'un trouble de l'éveil chez une mère et son fils. Le médecin militaire français, Jean-Baptiste Gélineau, qui, en dehors de son travail professionnel, est le premier à donner une description complète et en 1880, créant ainsi le terme de « narcolepsie ». Il a observé, en effet, les curieux accès d'endormissements de son voisin.
Prévalence
La prévalence de la narcolepsie est estimée à entre 2 ou 3 pour 10 000 habitants en France5. Cette prévalence varie suivant les pays, sans doute à cause des critères retenus pour définir la maladie. Cependant, cette fréquence semble sous-évaluée. Cette maladie est aussi sous-diagnostiquée et le suivi est insuffisant pour deux raisons essentielles :
Manque de formation des médecins sur le sommeil et ses pathologies, (entre 2 et 3 heures seulement pour la totalité du cursus de formation universitaire, en 2007)
Nombre de cas légers de malades qui s'ignorent… ou qui sous-estiment leurs symptômes et ne consultent dès lors pas.
Il est ainsi estimé qu'environ 20 % seulement des narcoleptiques sont diagnostiqués. La dernière étude (Harmony) menée par l'université de Montpellier, montre que la narcolepsie est dépistée de plus en plus jeune et de plus en plus rapidement. La cataplexie, qui est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience, n'est pas un symptôme présent chez tous les narcoleptiques. La prévalence de la cataplexie se situe entre 75 et 80 % des narcoleptiques. La narcolepsie touche un peu plus d'hommes que de femmes6. Il existe deux pics principaux d'apparition de la pathologie, soit durant l'adolescence, soit durant l'âge adulte (quarantaine). Un événement stressant peut être retrouvé près de la moitié des cas précédant la première crise.
Symptômes
Elle comprend deux symptômes principaux qui, présents tous les deux, suffisent à eux seuls à diagnostiquer la maladie : la narcolepsie et la cataplexie. La présence de la seule narcolepsie demande des investigations plus poussées pour permettre le diagnostic définitif. L'hypersomnie est constante, plusieurs autres symptômes ne le sont pas.
Hypersomnolence diurne
La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus, et parfois dans des situations délicates (file d'attente dans un magasin, voyage en train ou dans un transport en commun, activité au bureau...) voire dangereuses (traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, bain d'un bébé...).
Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes (phrases sans sens, rangements d'objets dans des endroits insolites, pertes continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés... et parfois compromettants, etc.). Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La journée du narcoleptique est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil.
Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le narcoleptique est alors en permanence enfermé dans cette alternance infernale, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures). Au-delà de la quinzaine d'heures par jour, une autre classe de maladies nommée les « hypersomnies idiopathiques » est généralement perçue, mais le diagnostic des hypersomnies idiopathiques écarte obligatoirement la présence des trois autres symptômes décrits ci-dessous.
Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable. Très fréquemment, le sommeil nocturne du narcoleptique est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.
Cataplexie
La cataplexie est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale... entraînant la chute du malade au sol.
Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (notamment cœur, poumons, reins et système digestif) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion. Il est à noter que sur un plan clinique, l'état de cataplexie est différent de l'état de catalepsie. Certains dictionnaires et certains praticiens confondent ces deux mots et ces deux états à tort.
La comparaison est parfois avancée que la cataplexie est la survenue d'un état quasi-identique à l'état physique de la phase du sommeil paradoxal mais avec un état mental de veille. Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient. Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains narcoleptiques ont une à plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en ont jamais.
Hallucinations
Les hallucinations surviennent lors de l'éveil (hypnopompiques) ou lors de l'endormissement (hypnagogiques). Ces hallucinations peuvent être si effrayantes que les malades développent une véritable hantise de se coucher. Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement). Ces hallucinations narcoleptiques ne se produisent jamais en dehors de ces phases d'endormissement ou de réveil et se distinguent clairement des hallucinations dont la cause est psychiatrique. Les hallucinations narcoleptiques ont une fréquence très variable, leur survenue étant généralement assez espacée, à raison de rarement plus d'une par quinzaine ou par mois. Et leur durée se chiffre en général en secondes.
Un autre problème surgissant chez les narcoleptiques est la cataplexie, une faiblesse musculaire soudaine ressentie lors d'une période d'émotions fortes1. Ces émotions se manifestent souvent lors de faiblesses musculaires allant d'un relâchement des muscles faciaux à peine perceptible jusqu'à l'abandon de la mâchoire ou de la tête, une faiblesse au niveau des genoux, ou un effondrement total. Habituellement, le langage et la vision sont troublées (double vision, incapacité à se concentrer), mais l'ouïe et la conscience restent normales. Dans de rares cas, le corps d'un individu peut se paralyser et les muscles peuvent devenir raides.
La narcolepsie est un trouble neurologique du sommeil. Elle n'est ni causée par un trouble mental, ni par des problèmes psychologiques. La cause proviendrait d'anomalies génétiques affectant les facteurs biologiques spécifiques cérébraux.
Historique
La première observation clinique d'un cas de narcolepsie en a été faite en 1877 sous la forme d'un trouble de l'éveil chez une mère et son fils. Le médecin militaire français, Jean-Baptiste Gélineau, qui, en dehors de son travail professionnel, est le premier à donner une description complète et en 1880, créant ainsi le terme de « narcolepsie ». Il a observé, en effet, les curieux accès d'endormissements de son voisin.
Prévalence
La prévalence de la narcolepsie est estimée à entre 2 ou 3 pour 10 000 habitants en France5. Cette prévalence varie suivant les pays, sans doute à cause des critères retenus pour définir la maladie. Cependant, cette fréquence semble sous-évaluée. Cette maladie est aussi sous-diagnostiquée et le suivi est insuffisant pour deux raisons essentielles :
Manque de formation des médecins sur le sommeil et ses pathologies, (entre 2 et 3 heures seulement pour la totalité du cursus de formation universitaire, en 2007)
Nombre de cas légers de malades qui s'ignorent… ou qui sous-estiment leurs symptômes et ne consultent dès lors pas.
Il est ainsi estimé qu'environ 20 % seulement des narcoleptiques sont diagnostiqués. La dernière étude (Harmony) menée par l'université de Montpellier, montre que la narcolepsie est dépistée de plus en plus jeune et de plus en plus rapidement. La cataplexie, qui est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience, n'est pas un symptôme présent chez tous les narcoleptiques. La prévalence de la cataplexie se situe entre 75 et 80 % des narcoleptiques. La narcolepsie touche un peu plus d'hommes que de femmes6. Il existe deux pics principaux d'apparition de la pathologie, soit durant l'adolescence, soit durant l'âge adulte (quarantaine). Un événement stressant peut être retrouvé près de la moitié des cas précédant la première crise.
Symptômes
Elle comprend deux symptômes principaux qui, présents tous les deux, suffisent à eux seuls à diagnostiquer la maladie : la narcolepsie et la cataplexie. La présence de la seule narcolepsie demande des investigations plus poussées pour permettre le diagnostic définitif. L'hypersomnie est constante, plusieurs autres symptômes ne le sont pas.
Hypersomnolence diurne
La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus, et parfois dans des situations délicates (file d'attente dans un magasin, voyage en train ou dans un transport en commun, activité au bureau...) voire dangereuses (traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, bain d'un bébé...).
Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes (phrases sans sens, rangements d'objets dans des endroits insolites, pertes continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés... et parfois compromettants, etc.). Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La journée du narcoleptique est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil.
Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le narcoleptique est alors en permanence enfermé dans cette alternance infernale, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures). Au-delà de la quinzaine d'heures par jour, une autre classe de maladies nommée les « hypersomnies idiopathiques » est généralement perçue, mais le diagnostic des hypersomnies idiopathiques écarte obligatoirement la présence des trois autres symptômes décrits ci-dessous.
Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable. Très fréquemment, le sommeil nocturne du narcoleptique est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.
Cataplexie
La cataplexie est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale... entraînant la chute du malade au sol.
Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (notamment cœur, poumons, reins et système digestif) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion. Il est à noter que sur un plan clinique, l'état de cataplexie est différent de l'état de catalepsie. Certains dictionnaires et certains praticiens confondent ces deux mots et ces deux états à tort.
La comparaison est parfois avancée que la cataplexie est la survenue d'un état quasi-identique à l'état physique de la phase du sommeil paradoxal mais avec un état mental de veille. Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient. Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains narcoleptiques ont une à plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en ont jamais.
Hallucinations
Les hallucinations surviennent lors de l'éveil (hypnopompiques) ou lors de l'endormissement (hypnagogiques). Ces hallucinations peuvent être si effrayantes que les malades développent une véritable hantise de se coucher. Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement). Ces hallucinations narcoleptiques ne se produisent jamais en dehors de ces phases d'endormissement ou de réveil et se distinguent clairement des hallucinations dont la cause est psychiatrique. Les hallucinations narcoleptiques ont une fréquence très variable, leur survenue étant généralement assez espacée, à raison de rarement plus d'une par quinzaine ou par mois. Et leur durée se chiffre en général en secondes.
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