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Message par petit_caillou le Jeu 17 Mai 2012, 12:34

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence. Les traitements actuels permettent de ralentir l'évolution (mais ne la stoppent pas). Le symptôme cardiaque (myocardiopathie) est en général bien pris en charges avec les connaissances actuelles (idebenone).

Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.


Incidence
1 sur 50 000 naissances

Cause
C'est la mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9 qui est en cause. Cette mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 fois dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000. La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.

Signes neurologiques
Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté s'exprimer), perte des réflexes.

Signes ostéo-articulaires
Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux, déviation importante de la colonne vertébrale...

Signes viscéraux
* Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques à dépister par une échocardiographie.
* Diabète sucré 1 fois sur 5

Évolution
La cause du décès est dans plus de moité des cas cardiaque

Diagnostic anténatal
Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant

Source: http://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie_de_Friedreich

Association: http://www.ataxie.com/


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Message par Nicole Françoise le Jeu 17 Mai 2012, 12:48

Bonjour,

C'est toujours intéressant de connaître les maladies qui nous entourent et qui peut-être feront partie de notre propre environnement... mais puis-je vous demander la raison de cet intérêt?
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Message par petit_caillou le Jeu 17 Mai 2012, 13:00

la compréhension de la souffrance que beaucoup d'êtres humains ont, et pouvoir leur apporter de l'aide


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Message par Nicole Françoise le Jeu 17 Mai 2012, 13:10

@petit_caillou a écrit:la compréhension de la souffrance que beaucoup d'êtres humains ont, et pouvoir leur apporter de l'aide

Mon cher Ami,

Je ne peux que m'incliner et vous en remercier. Bonne journée
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Message par petit_caillou le Jeu 17 Mai 2012, 13:20

Bonne journée à vous aussi Bonjour





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Message par Hadaliah le Mar 28 Aoû 2012, 21:05

Bonjour à vous tous.Mon fils, le plus âgé de mes enfants,est atteint de l'ataxie de friedreich malheureusement.

Bonne journée
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Message par petit_caillou le Mar 28 Aoû 2012, 21:52

voudrais tu nous en parler un peu ?


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